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唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展

2020-12-23 20:02:04
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作者:李铎,何佳,郑博文,刘奕,中国医科大学医学院·附属口腔医院正畸教研室

唇腭裂是颌面部最常见的先天畸形,亚洲人和美洲印第安人的患病率最高,约为0.2%,其在我国的患病率为0.082%~0.16%。唇腭裂患者不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形,其在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比单纯性唇裂严重。部分唇腭裂患者由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷,严重者呈碟形脸、咬合紊乱(反或开),对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响,也易造成心理障碍。

最近研究表明,唇腭裂患者除颌面畸形外,常伴有头颈部发育异常,如颈椎、气道、蝶鞍的异常以及鞍桥和寰椎后桥的发生等,这些结构在相关疾病诊断和治疗中具有重要意义。因此,本文就唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展做一综述。

1.唇腭裂

唇腭裂的病因尚不明确,可能与妊娠期营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传等因素有关。胚胎发育中细胞团块的组织迁移、面部突起的融合和组织分化是最终形成面部的3个重要过程。唇腭裂的发生是因在胚胎发育过程中,中胚层的原始口腔突融合障碍而引起唇部和腭部的发育不完整,导致唇部和腭部软硬组织的裂隙。产前超声检查是早期诊断唇腭裂最主要的方法,可进行唇腭裂分型并系统检查胎儿是否伴有其他畸形。

我国产前超声检查包括3个重要时期,分别为早孕期(孕11~13+6周)、中孕期(孕18~24周)和晚孕期(孕28~32周),而诊断唇腭裂的最好时间为中孕期。腭部受骨性结构声像的影响,单纯性腭裂常被漏诊,目前三维容积超声断层成像技术可做为筛查腭裂的方法,其可以获得腭部的三维容积断层声像图,并做出准确诊断。

多学科联合的唇腭裂序列治疗是目前国际上认可和推行的治疗方案,建议患儿年龄在3~6个月时完成唇裂手术,10~12个月时完成腭裂手术,6岁后若存在颌骨发育异常可开始进行牵引治疗,9~11岁时修复牙槽突裂,若伴有牙齿排列紊乱、发音障碍等问题,还要穿插进行正畸治疗和语言训练等。

2.唇腭裂患者头颈部解剖结构的异常

2.1颈椎异常

颈椎和颅底有相同的胚胎起源,颌骨的发生发展也与颅底有关,由此推测颈椎异常可能与颌面畸形相关。目前研究发现,在胚胎发育过程中,颈椎发育异常导致胎儿头部伸展受限,进而影响舌骨下颌复合体的发育,从而导致舌体上部空间发育不足,干扰腭突水平化和融合,因此诱发了唇腭裂。

颈椎骨成熟度(cervicalvertebramaturation,CVM)相关研究表明,唇腭裂患儿骨骼发育延迟,与非唇腭裂患儿相比,其骨骼成熟以及青春期生长突增的开始时间较晚。女性唇腭裂患儿发生颈椎成熟延迟的概率低于男性唇腭裂患儿。

有研究报道,唇裂和(或)腭裂患者颈椎异常(cervicalvertebraabnormalities,CVA)发生率高于正常人群。单纯性腭裂和单侧唇腭裂患者CVA发生率高于其他类型唇腭裂患者,有学者将CVA分为轻度、中度和重度,并发现单纯性腭裂患者重度CVA的发生率更高。

单纯性腭裂患者常见的CVA表现为后弓缺陷,单侧或双侧唇腭裂患者和单纯性唇裂患者更常见的CVA表现为颈椎融合。Stoll等发现,唇腭裂患者的颈椎异常主要发生部位为第一颈椎(C1)至第二颈椎(C2)区域,其发生率是第三颈椎(C3)至第七颈椎(C7)区域的2倍。颈椎融合与唇腭裂畸形均发在胚胎期(第3~8周)。

Sandham认为,在胚胎发育期间腭突融合异常可能对第一颈椎后弓的发育产生影响。寰椎后桥是指在寰椎上关节面后方至后弓上方之间的弓形骨性结构,其跨越椎动脉沟,使椎动脉沟成为骨性孔道,包括完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥。有研究表明,唇腭裂患者寰椎后桥发生率明显高于非唇腭裂患者。本课题组之前的研究也表明,唇腭裂患者完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥发生率均高于非唇腭裂患者。

2.2蝶鞍异常和鞍桥的发生

蝶鞍是位于蝶骨体顶的鞍状结构,垂体或下丘脑位于蝶骨最深部。在胚胎早期,下丘脑、垂体和口腔的发育存在密切联系,其中一种组织的发育异常都可能导致其他组织的解剖结构和功能异常。在蝶鞍大小与垂体的相关性研究中,根据功能矩阵理论,蝶鞍可作为一个骨骼单位发挥作用,并且可根据垂体大小和功能的变化进行重塑。

Yasa等研究表明,唇腭裂与蝶鞍形态大小异常的发生有关,与非唇腭裂患者相比,唇腭裂患者蝶鞍形态较扁平,宽度和深度均较小。也有相关研究表明,唇腭裂患者蝶鞍体积减小,且单侧唇腭裂更常发生蝶鞍异常。但随着年龄的增长,通过代偿性生长,这些差异会逐渐变小。鞍桥为蝶鞍的前、中、后床突异常发育形成的骨性融合,其可发生在前中、前后或中后床突之间。

Becktor等将鞍桥分类为不完全鞍桥和完全鞍桥,其中完全鞍桥包括A型(带状融合)和B型[前和(或)后床突延伸融合]。有研究表明,唇腭裂患者鞍桥发生率明显高于非唇腭裂患者。Sundareswaran等研究显示,单侧完全性唇腭裂(unilateralcleftoflipandpalate,UCLP)患者存在A型鞍桥,而非唇腭裂患者不存在A型鞍桥;UCLP患者B型鞍桥发生率明显高于非唇腭裂患者;UCLP患者部分鞍桥发生率也高于非唇腭裂患者。

2.3气道异常

唇腭裂患者可能存在上气道组织形态和功能异常。即使在唇腭裂修复术后,唇腭裂患者与非唇腭裂同龄人相比,其气道容积和体积均较小。唇腭裂患者的上颌后缩、上颌发育不足、口腔容积减小等因素,均可导致舌体、软腭下垂后缩,进一步造成上气道狭窄。Rose等研究发现,唇腭裂患儿有较小的咽部气道,并伴有上颌骨位置后缩,舌骨位置降低。也有相关研究认为,成年腭裂患者的咽腔段上气道最狭窄处的直径以及软腭悬雍垂处的口咽段气道宽度与非唇腭裂成年人相比均显著减小。

10~12岁儿童腺样体可发生一过性生理性肥大,而唇腭裂患儿腺样体肥大常超出正常范围,其大小接近腺样体摘除术的手术指征。且在此时期的唇腭裂患儿需要进行语音训练,因此需行腺样体摘除术,以改善唇腭裂患儿的通气功能。唇腭裂患者存在打鼾、呼吸噪音和口呼吸不良习惯等临床表现,被认为是睡眠呼吸紊乱的最初症状。多导睡眠图评估显示,唇腭裂患者阻塞性睡眠呼吸障碍的发生率高于非唇腭裂患者。

唇腭裂患者发音时气流速率代偿性增加,弥补气流量的不足,导致气道压力增加、气道周围软组织塌陷,可进一步加剧气道狭窄。腭帆张肌、腭帆提肌和颏舌肌的收缩在上气道的开放中发挥重要作用,在唇腭裂患者术后的连续发音活动中,这些上气道周围肌肉的收缩力明显低于正常人群,肌电活动也明显减弱。这些也会增加阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发生。

3.唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的诊断意义

CVA可能会导致颈部不稳定,并可能对脊髓造成伤害,因此口腔医生和放射科医生应意识到唇腭裂患者CVA的存在。颈椎融合的临床表现为颈部缩短、头颈部运动受限、后枕部发际线过低;部分病例早期并无临床症状,中年后可出现颈部疼痛或脊髓、神经根损伤症状;多节段颈椎融合的患者,可伴发颈椎以外的骨骼系统和(或)内脏器官畸形。因此,在唇腭裂患者的治疗过程中,应密切关注颈椎发育状态,对可能存在的症状做到早发现早治疗。

唇腭裂患者颈椎成熟存在延迟,正确判断唇腭裂患者的骨龄,对明确序列治疗过程中每一阶段的时间点具有重要的意义。鞍桥与重要的神经元和血管存在密切联系,其可累及颈内动脉、动眼神经等周围血管神经结构的发育,导致颈内动脉血液循环异常和眼肌功能障碍等。前中床突之间的鞍桥能够引起颈内动脉海绵状部分结构异常和生理紊乱,在颈内动脉海绵体动脉瘤和鞍结节脑膜瘤手术中,去除前床突是暴露海绵窦结构的重要步骤,而鞍桥的发生增加了手术难度。

鞍桥的出现还与眼部疾患、内分泌疾患、精神紊乱、癌症等许多全身性疾病以及某些综合征有关。掌握鞍桥的发生条件及详细解剖结构,可以丰富对该区域的诊断评估,增加手术成功率。寰枢椎不稳和寰枢椎脱位为临床上常见的上颈椎疾病,寰椎侧块螺钉固定术为其首选术式,但该区域存在硬膜外静脉丛和主枕神经,术中若被误伤可能导致严重的出血和枕神经痛。将侧块螺钉准确植入第一颈段较困难,部分外科医生将螺钉置于比传统入口点更高的位置,从宽敞的寰椎后弓的后面进入。这种手术方法对大多数患者很有效,但对于存在寰椎后桥的患者,容易将寰椎后桥误认为寰椎后弓,错误地植入螺钉导致椎动脉损伤、动脉剥离等。

此外,部分外科医生提出经口寰枢椎复位内固定术式,但研究发现寰枢椎脱位患者行经口寰枢椎复位内固定术后,寰齿间隙明显减小、椎前软组织明显肿胀、口咽部最窄距离减少以及口咽部气道狭窄,进而出现吞咽不适、呼吸困难、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等并发症,因此该术式慎用于呼吸系统结构或功能异常患者。

总之,术前诊断寰椎后桥、明确气道结构形态等至关重要。气道狭窄、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者在围手术期发生上呼吸道梗阻的风险较高。

气管切开是抢救呼吸衰竭、咽喉阻塞及中枢神经系统疾病等的重要措施,但术后易出现呼吸系统的感染,尤其是脊髓损伤患者及气道狭窄伴有吞咽障碍患者等更易发生反复吸入性肺炎。既往研究显示,先天性心脏病伴气道狭窄患儿较单纯先天性心脏病患儿更易出现咳嗽、气促、肺炎以及呼吸衰竭,是围手术期延迟恢复和导致死亡的主要因素。鉴于气道异常对围术期的影响,明确是否存在可导致困难气道的咽喉部解剖结构及病变,妥善管理气道,对提高手术的安全性有着重要意义。

4.小结

综上所述,唇腭裂患者除颌面畸形外,仍存在其他头颈部发育异常,当唇腭裂患者进行头颈部相关手术时,应对其可能存在的发育异常进行全面的检查,避免并发症的发生。此外,密切关注唇腭裂患者可能存在的细微或亚临床症状,早期干预治疗有助于提高患者的生活质量。

来源:李铎,何佳,郑博文,刘奕.唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展[J].中国实用口腔科杂志,2020,13(04):250-253.

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